ژن معیوب

به گزارش خبرگزاری صداوسیما مرکز گلستان؛ اگر از زوج‌های جوان پرسیده شود که مهمترین آرزوی شما چیست، بسیاری از آنها می‌گویند که فرزند صالح و سالم داشته باشند. این آرزوی سلامتی فرزند، متاسفانه برای همه محقق نمی‌شود.

بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت حدود ۱۰تا ۱۵ درصد جمعیت هر کشور دچار نوعی از معلولیت هستند. سالانه حدود ۲۹تا۳۵ هزار کودک معلول در کشور متولد می‌شوند که علت بیش از ۵۰درصد آنها ژنتیکی است. در سال ۹۷ بیش از یک میلیون و ۳۶۶هزار و ۵۱۹ولادت ثبت شده است.
معلولیت به انواع ژنتیکی یا مادرزادی و اکتسابی یا سالمندی تقسیم می‌شود. در نوع اکتسابی فرد به علت حادثه (رانندگی، حوادث حین کار و سقوط...) یا بیماری معلول می‌شود.
معلول شدن حدود ۷هزار موتورسوار در تصادف‌های پارسال فقط یک نمونه از معلولیت‌های اکتسابی است.
سالانه ۱۶هزار نفر در تصادفات و سوانح جان خود را از دست می‌دهند و چهار برابر این میزان نیز دچار معلولیت می‌شوند.
کاهش معلولیت اکتسابی نیازمند افزایش سطح ایمنی در خودرو‌ها و جاده ها، ایمنی هنگام کار، پرهیز از رفتار‌های پرخطر، آموزش همگانی، سبک زندگی و تغذیه سالم است.
حدود ۵۰درصد از معلولیت‌های نابینایی، ناشنوایی و عقب ماندگی‌های ذهنی و ۶۰درصد از بیماری‌های عصبی- عضلانی بر اثر عوامل ژنتیک به وجود می‌آیند.
۶۵درصد معلولان ثبت شده در بانک اطلاعاتی بهزیستی حدود ۹۴۰هزار و ۵۵۴نفر متاهل هستند.

گلستان با ۵۱هزار معلول در تعداد معلولان بینایی، شنوایی، جسمی و حرکتی و اعصاب و روان، اول تا پنج کشور است.
مدیر کل بهزیستی استان گلستان گفت: نرخ معلولیت در گلستان ۲,۷درصد و یک درصد بالاتر از میانگین کشوری که از جمله در معلولان بینایی در کشور دوم است.
ابراهیم غفاری می‌گوید: طرح رصد معلولیت‌ها در گلستان در حال اجراست تا براساس آن برنامه ریزی شود.
او گفت: ۲۰هزار معلول جسمی و حرکتی، ۱۱هزار معلول ذهنی، ۵هزار اعصاب و روان و ۱۵هزار معلول بینایی و شنوایی در گلستان وجود دارد. ۳۰درصد از معلولان ضایعه نخاعی در گلستان، حادثه دیدگان موتورسیکلت هستند.
همایون هاشمی عضو کمیسیون بهداشت و درمان مجلس شورای اسلامی گفت: آمار تولد کودکان معلول از میزان استاندارد و نرم جهانی بیشتر است و باید با آزمایش‌ها یا مشاوره‌های ژنتیک مانع از تولد نوزدان معلول شد.

برخی از خانواده هایی که دارای فرزند معلول هستند نقش اقدامات پیشگیرانه و آگاهی بخش را مهم می دانند. تعداد دیگری مشکلات و مسائل مالی و حتی فرهنگی را مانع انجام آزمایش ها می دانند. آنها می گویند اگر دولت برای پیشگیری هزینه کند طبیعتاً هزینه کمتری برای درمان نوزاد معلول و حمایت از خانواده های آنها خواهد کرد.
علل معلولیت
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: معلولیت‌های مادرزادی به عوامل ژنتیکی، عفونت ها، سوء تغذیه، مصرف دارو‌ها و دخانیات، سن بالای مادر هنگام بارداری، قرار گرفتن در معرض اشعه و عوامل محیطی... و جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهد.
کلانتری با بیان ناشناخته بودن علت درصد زیادی از معلولیت‌های بدو تولد افزود: مثلاً در استان‌های با ازدواج فامیلی بیشتر، اختلالات ژنتیکی یکی از مهمترین عوامل تولد معلولان باشد.
مدیرکل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی گفت: در گذشته گفته می‌شد که ژنتیک در بروز هفت هزار بیماری نقش دارد، اما امروزه تعداد این بیماری‌ها به ۲۰هزار مورد رسیده است که سرطان‌ها هم در این تعداد جای می‌گیرند.
رفیعی افزود: عواملی مانند اشعه ایکس و ماورای بنفش خورشید، مواد رادیو اکتیو و آلودگی‌های هوا، آزبست‌ها از جمله مواردی است که منجر به جهش ژنتیکی می‌شوند.
بیش از ۷۰درصد معلولیت‌های ژنتیکی قابل پیشگیری است
متخصص ژنتیک گفت: بیش از ۷۰درصد معلولیت‌های نوزادان قابل شناسایی و پیشگیری است.
سعیدرضا غفاری می‌گوید: با پیشرفت‌های علم ژنتیک در ایران، روش‌های تشخیصی برای پیشگیری از تولد نوزادان معلول هم ارتقا یافته است.
با این حال هنوز هم به دلیل ناآگاهی برخی از خانواده ها، در دسترس نبودن امکانات تنشخیصی و خدمات مشاوره ای، مشکلات مالی و هزینه آزمایش‌های ژنتیکی و غربالگی همچنان نوزادان معلول متولد می‌شوند.
آگاه سازی و پیشگیری از تولد نوزادان معلول

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: می‌توانیم با آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج، معاینات بارداری، آموزش مادران باردار برای تغذیه سالم و پرهیز از مصرف خودسرانه دارو از بروز درصد زیادی از معلولیت‌ها پیشگیری کنیم.
کلانتری افزود: آزمایش‌های غربالگری که در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شوند، از آزمایش‌های ساده و بی خطر تا آزمایش‌های کمی پرخطر می‌تواند به تشخیص برخی از ناهنجاری‌های بدو تولد در شکل گیری اندام ها، برخی از اختلالات ژنتیکی مانند سندروم داون و مشکلات قلب و عروقی، ابتلا به دیابت بارداری و یا عفونت‌ها کمک کنند.
مدیرکل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی گفت: ۵۰درصد عقب ماندگی‌های ذهنی، ناشنوایی‌ها و نابینایی ها، ژنتیکی هستند و با مشاوره و آزمایش ژنتیکی می‌توان از تعداد نوزادان معلول کم کرد.
مینو رفیعی افزود: باید آزمایش را از مشاروه ژنتیک جدا کنیم، در صورتی که پزشک به این نتیجه برسد که برای ارزیابی دقیق‌تر باید آزمایش انجام شود، آنگاه فرد را برای آزمایش ژنتیک معرفی می‌کند.
رئیس فراکسیون معلولان مجلس شورای اسلامی هم گفت: می‌توان با اقدامات پیشگیرانه مانع از تولد این کودکان شد.
زهرا ساعی افزود: انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج هزینه بسیار سنگینی بر دوش افراد می‌گذارد که توان پرداخت از عهده بسیاری خارج و اگرچه آزمایش‌های اولیه ژنتیک رایگان است، اما می‌طلبد آزمایش‌های پیشرفته نیز رایگان شود.
نیاز همه زوج‌ها به مشاوره
جانشین رئیس سازمان بهزیستی کشور گفت: همه زوج‌ها نیاز به آزمایش ندارند، اما همه نیاز به مشاوره دارند. بسیاری از افراد با مشاوره و انجام اقدامات پیشگیرانه ساده، مشکلی در آینده نخواهند داشت.
پورشبانان گفت: بسیاری از مراجعان نگران هستند که مشاوره ژنتیک مانع ازدواج آن‌ها شود در حالیکه کمک می‌کند تا در آینده مشکلی برای فرزندانشان پیش نیاید.
او گفت: در حال حاضر، چندین راه برای داشتن ازدواج و فرزند سالم به زوجین پیشنهاد می‌شود و اگر خانواده‌ها بخواهند فرزند سالمی داشته باشد، مانعی وجود ندارد.

بی‌تقصیر در داشتن ژن معلول، مقصر در تولد فرزند معلول
مشاور ژنتیک گفت: هیچ کس در ابتلای کودک معلول، مقصر نیست، ژن معیوب از اجداد دو طرف به ارث رسیده و هیچ کس آگاهانه در وجود آن ژن دخالت ندارد.
شکوه‌السادات مهدوی افزود: وقتی کودک معلول به دنیا می‌آید اعضای خانواده تمام انرژی خود را باید برای بهبود شرایط و حمایت از کودک صرف کنند، در حالی که آنها به جای حفظ آرامش برای کودک، تنش ایجاد می‌کنند و دنبال مقصر می‌گردند.
مهدوی گفت:برای افرادی که قبل از ازدواج، پیش از بارداری و حتی در دوره بارداری به مشاوره مراجعه می‌کنند می‌شود اقدامات تشخیصی و پیشگیرانه داشت.
او می‌گوید: از کودکی که مادرزاد معلول است و احتمال دارد بیماری او ارثی باشد آزمایش گرفته و در صورت امکان، کودک درمان می‌شود. همچنین نتایج تشخیص کمک می‌کند که وقتی کودک در آینده می‌خواهد ازدواج کند، ابعاد مشکل ژنتیکی و ارثی خود را بشناسد.
مشاور ژنتیک با تأکید بر اینکه به دنیا آمدن یک کودک معلول می‌تواند نشانه این باشد که تمام اعضای خانواده ممکن است ژن معلولیت را داشته باشند، گفت: شناسایی آن ژن می‌تواند در خانواده گسترده (عمو، دایی، عمه، خاله و فرزندان آنها) جلوی دنیا آمدن کودکان معلول دیگر را بگیرد.
مهدوی گفت: مواردی وجود دارد که بستگان به حرف‌های خانواده دارای معلول توجهی نمی‌کنند و آزمایش ژنتیک نمی‌دهند، در صورتی که اگر آگاهی به مردم داده شود، این واکنش‌ها اصلاح می‌شود.
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی با بیان اینکه غربالگری ژنتیک زمان ازدواج، به تنهایی هرگز نمی‌تواند معلولیت‌ها را کاهش دهد، افزود: ازدواج فامیلی، سابقه مشکلات ژنتیکی، نقایص مادرزادی، اختلالات کروموزومی، زنان با سابقه سقط جنین، زوج‌هایی که مشکل نازایی دارند، مادران باردار در سنین بالا و پدران مسن، بیماری‌های ارثی در خانواده و عقب‌ماندگی ذهنی از مواردی است که نیاز به مشاوره ژنتیک دارند.
اشرف سماوات تاکید کرد: غربالگری‌های ژنتیک باید در دوران مختلف زندگی مانند زمان ازدواج، بارداری، نوزادی، کودکی و میانسالی انجام شود تا بیماری‌های ژنتیکی کاهش پیدا کنند.
قانون غربالگری ژنتیک ازدواج
بر اساس ماده ۷۵ قانون برنامه ششم پنج ساله توسعه «کلیه متقاضیان ازدواج باید جهت ثبت قانونی ازدواج دائم، گواهی انجام غربالگری در شبکه‌های بهداشت و درمان را به منظور شناسایی ازدواج‌های پر خطر از نظر بروز اختلالات ژنشناسی (ژنتیکی) به دفاتر ازدواج ارائه نمایند. موارد در معرض خطر می‌توانند به مراکز مشاوره اعم از مراکز بهداشت وابسته به وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشـکی یا مراکز مشاوره مورد تأئید سازمان بهزیستی ارجاع و چنانچه نیاز به آزمایش ژنشناسی (ژنتیک) باشد در چهارچوب احکام ماده (۷۰) این قانون به مراکز مجاز معرفی شوند.»
مدیرکل بهزیستی گلستان گفت: انجام مشاوره ژنتیک برای زوج‌ها قبل از ازدواج و به ویژه زوج‌هایی که سابقه معلولیت در خانواده آن‌ها وجود دارد، اجباری است.
غفاری می‌گوید: سال گذشته ۴۱هزار نوزاد غربالگری شنوایی شد و ۵۱نوزاد مشکل شنوایی و ۱۵تا۲۰ کودک نیاز به کاشت حلزون داشتند.
غفاری افزود: ۸۴هزار کودک ۳تا۶ سال هم غربالگری بینایی شدند.
هزینه آزمایش‌های ژنتیک
هزینه آزمایش‌های ژنتیکی بین ۱۰۰هزار تومان تا هشت میلیون تومان متغیر است و در مواردی حتی از این هم بیشتر می‌شود و از آنجا که پوشش بیمه‌ای هم چندان فراگیر نیست، روشن است که همه خانواده‌ها توان پرداخت هزینه‌های آزمایش را ندارند.
معاون توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور گفت: پس از غربالگری اولیه کسانی که مشکوک به ژن معیوب تشخیص داده شوند، وارد فاز مشاوره ژنتیک و پس از آن آزمایش‌های ژنتیک می‌شوند. خانواده‌هایی که دو فرزند معلول داشته باشند در اولویت این آزمایش قرار می‌گیرند و هزینه‌های این آزمایش‌ها نیز برای افراد تحت پوشش بهزیستی و کمیته امداد امام خمینی(ره) را این دو نهاد پرداخت می‌کند و برای خانوار‌های دیگر نیز پس از بررسی آزمون وسع و تشخیص دهک خانوار، بخشی از هزینه را دولت پرداخت می‌کند.
مجید رضازاده با اشاره به اینکه معلولیت‌های ژنتیکی با علم امروز قابل درمان نیست، گفت: این معلولیت‌ها قابل پیشگیری و تشخیص است و در موارد اندکی به آزمایش‌های گران قیمت نیاز دارد که نسبت به هزینه‌های سنگین معلولیت برای فرد و جامعه، باز هم گران نیست و کم هزینه محسوب می‌شود.
آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی تا ۸۸درصد بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند، برخی از این آزمایش‌ها تا ۸۰درصد می‌توانند سندروم داون را تشخیص دهند.

قرار است تا سال۱۴۰۰ تمامی افراد معلول تحت پوشش بهزیستی غربالگری شوند تا افراد با معلولیت اکتسابی و ژنتیکی شناسایی شوند.
هر نوزاد معلول حداقل ۱۰ برابر نوزاد سالم برای جامعه هزینه بر است. توجه و تمرکز بر پیشگیری با آگاهی بخشی، خدمات مشاوره ای، فراگیر شدن و در دسترس بودن خدمات تشخیصی برای همه جامعه، حمایت‌های مالی و بیمه‌ای (با توجه به هزینه کمتر پیشگیری نسبت به درمان) از جمله مواردی است که می‌تواند از تولد نوزادان معلول با عامل ژنتیکی کم کند.
سخن مناسب برای پایان این گزارش همان است که معاون توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور گفته است: «کمک به معلولان یک عبادت بزرگ است اما، پیشگیری از معلولیت، عبادتی است که تا سال‌ها و نسل‌ها ادامه خواهد یافت.»