تفکیک ژن‌های عامل بیماری آرپی در اقوام مختلف ایرانی

به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و سلامت گروه علمی فرهنگی و هنری خبرگزاری صدا و سیما؛ آقای دکتر داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران و استاد راهنمای این کار دانشگاهی در این زمینه گفت: بیماری آرپی از طریق ژن به ارث می‌رسد. ژن این اختلال چشمی اغلب بر روی کروموزوم غیر جنسی قرار دارد به عبارتی اتوزومال است که این خود بر دو نوع است اگر ژن «مغلوب» یا رسسیو باشد به صورت نهفته در فرد وجود دارد و اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند در فرزندشان بروز می‌یابد.
وی افزود: نوع دیگر «غالب» یا «دایمننت» است که در این صورت یکی از والدین باید به اختلال چشمی مبتلاست. در نوع اول امکان به ارث رسیدن اختلال چشمی به فرزند ۲۵ درصد و در نوع دوم ۵۰ درصد است. البته نوع سومی از اختلال آرپی وجود دارد که انتقال آن وابسته به جنس است، زیرا بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد.
وی ادامه داد: تا حال بررسی کاملی بر روی ژن‌های عامل این بیماری در ایران انجام نشده است. هر چند انجمن آرپی در این زمینه تلاش زیادی داشته است و خود من هم افتخار همکاری با آن‌ها را در سال‌های قبل داشته ام. اما به اعتقاد من اینگونه انجمن‌ها نباید وابسته به فرد یا مسؤولی باشند، چون در این صورت با تغییر مسؤول یا بسته به میل او کار انجام می‌شود یا نمی‌شود یا به عبارت دقیق‌تر نقشه آینده نگری در کار نیست».
آقای دکتر فرهود درباره این کار تحقیقی خاص گفت: از این رو ما این کار را با انجمن آر پی انجام ندادیم و کار را با آقای دکتر آریایی تبار از شهر کرمانشاه شروع کردیم ما در ایران اقوام مختلفی داریم و از نظر بروز ژن‌های عامل بیماری تفاوت‌های منطقه‌ای دارند مثل تفاوت‌هایی که در خواهر و برادر وجود دارد. ما اقوامی مثل کرد، آذری، لر، عرب‌های ایرانی، لک، بلوچ، زابلی، خراسانی، شیراز و فارس، اصفهانی، مازنی و گیلانی داریم و به طور کلی حدود دوازده قومیت در ایران زندگی می‌کنند. این قومیت‌ها تفاوت‌های کوچک ژنتیکی دارند و اطلاع از آن‌ها مهم است در بروز بیماری آرپی ۴۰-۵۰ ژن دخیل است. در این تحقیق قصد داریم بررسی کنیم در کدام قوم کدام ژن بیشتر در بروز این اختلال دخیل است. این کار از نظر مولکولار اپیدمیولوژی کار مهمی است.
وی ادامه داد:، اما شرکت در این کار تحقیقی منافعی نیز برای شرکت کنندگان به همراه خواهد داشت، زیرا با شناسایی ژن عامل بیماری والدین یا کسانی که در آینده قصد دارند فرزندی داشته باشند می‌توانند از تولد نوزاد نابینا پیشگیری کنند.
آقای دکتر فرهود افزود: در ظاهر این کار، علمی محض است، اما وقتی شرکت کنندگان در این کار تحقیقی ژن عامل بیماری خود را بدانند در صورتی که در هفته‌های
۱۱-۱۲ بارداری به متخصص ژنتیک مراجعه کنند با یک آزمایش ساده می‌توان تشخیص داد جنین به این بیماری دچار است یا نه؛ و اگر مبتلا بود اجازه سقط جنین را گرفت. این کار برای پیشگیری از تولد نوزادی نابینا مهم است و برای خانواده و جامعه ارزشمند است.
آقای دکتر فرهود در پاسخ به این سؤال که کدام ژن‌ها تشخیص داده می‌شوند گفت: در این کار دنبال ژن‌های شناخته شده هستیم که روش ارزانی است، اما اگر قرار باشد کار تشخیص ژن‌های دیگر عامل بیماری انجام شود به آزمایش‌های دقیق تری نیاز است که بسیار هزینه بر هستند. مثلا ۱۰-۱۵ میلیون و بیمه‌ها قادر به تأمین آن نیستند.
آقای دکتر فرهود در پایان با اشاره به اینکه در ایران کار‌های موازی زیاد انجام می‌شود افزود: اگر همه این کار‌های پژوهشی یک کاسه شوند زودتر به نتیجه می‌رسیم. من هم امیدوارم روزی به پذیرش انجام کاری هماهنگ و جمعی برسیم و من به نوبه خود آماده همکاری با هر گروهی هستم که در این زمینه فعالیت می‌کنند.